Украина начала лечить пациентов с редкой болезнью
Альфа-манозидоз возникает из-за мутации в гене
В Украине впервые на постсоветском пространстве начали лечить пациентов с редкой болезнью – альфа-манозидоз. Об этом сообщает Министерство здравоохранения.
«Это генетическое заболевание. Болезнь возникает из-за мутации в гене, кодирующем фермент альфа-манозидазу. Без лечения у пациентов прогрессирует поражение костей, легких, сердца, головного мозга. Часто люди с этим заболеванием во взрослом возрасте не могут самостоятельно ходить, страдают задержками в развитии», – говорится в сообщении.
В мире существует единственное лечение этого заболевания. Пациентам вводится фермент, которого не хватает в клетках. Это редкое и дорогостоящее лечение, которое подходит не всем пациентам. Однако оно останавливает прогрессирование болезни и частично убирает уже существующие последствия.
Первым ребенком в Украине, который начал лечение уникальным препаратом, стала восьмилетняя Алина. – «Девочка с рождения имела слабое здоровье, часто болела бронхитами, однако причину недугов врачи долго установить не могли. У девочки есть проблемы со зрением и слухом, костями, вторичный иммунодефицит, но она ходит в школу и может полноценно учиться».
Лекарство нужно вводить раз в неделю постоянно.