В Украине научились лечить редкую болезнь. Что о ней известно

Немногие слышали о такой болезни, как альфа-маннозидоз. Но она часто калечит или даже забирает жизни взрослых и детей во всем мире. Об основных ее проявлениях, причинах возникновения и возможности лечения, пишет «РБК-Украина».

Что известно о болезни

Альфа-маннозидоз – редкое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации в одном из генов (кодирующем фермент альфа-маннозидазу).

Заболевание наследственно и проявляется как у взрослых, так и у детей. Может сопровождаться:

• нарушениями строения скелета;
• огрубением черт лица;
• потерей слуха;
• когнитивными нарушениями (снижением памяти, восприятия, умственных способностей, нарушением речи и т.п.);
• проблемами с иммунной системой (склонность к инфекциям и т.п.);
• нервно-психическими нарушениями.

С течением времени у пациентов прогрессирует поражение костей, легких, сердца, головного мозга.

Часто люди с этим заболеванием страдают задержками в развитии, во взрослом возрасте – не могут самостоятельно ходить.

Пути преодоления

Лекарств, способных полноценно и навсегда преодолеть альфа-маннозидоз, до сих пор не создали. В мировой практике борьба с болезнью чаще всего ограничивается проведением симптоматической терапии (уменьшением проявлений симптомов расстройства).

Например, пациентам с потерей слуха выдают слуховые аппараты, другим назначают массаж и лечебную физкультуру, чтобы облегчить проявления мышечной боли и слабости. Отдельным больным рекомендуются коляски.

Ситуация в Украине

Согласно информации Министерства здравоохранения, в Украине впервые на постсоветском пространстве стали лечить пациентов с альфа-маннозидозом.

По словам заведующей Центром орфанных заболеваний НДСБ «Охматдет» Натальи Самоненко, в мире существует единственное лечение этого заболевания – пациентам внутривенно вводится фермент, которого не хватает в клетках.

«Это редкое и дорогостоящее лечение, которое подходит не всем пациентам. Однако оно останавливает прогрессирование болезни и частично убирает уже имеющиеся последствия», – уточнила эксперт.

Лекарство нужно вводить раз в неделю постоянно. С лечением у пациента есть все шансы на здоровую и полноценную жизнь.

Первый пациент среди детей

К большому сожалению, альфа-маннозидоз был обнаружен у 8-летней Алины. С самого рождения у девочки было слабое здоровье, она часто болела бронхитами. Однако причину недугов врачи долго установить не могли. Лишь впоследствии генетики заподозрили заболевание и девочку направили в «Охматдит».

По словам медиков, болезнь Алины прогрессирует не слишком быстро. Сейчас у нее проблемы со зрением и слухом, костями, имеется вторичный иммунодефицит. В то же время, девочка ходит в школу и может полноценно учиться.

В Минздраве отмечают, что Алина – первый ребенок в Украине, который начал лечение уникальным препаратом. Он дорогостоящий и на данный момент не обеспечивается государственной программой закупок. Однако производитель лекарства Chiesi Group предоставил препарат как гуманитарную помощь.

«Команда Минздрава желает Алине долгих и счастливых лет жизни, а также благодарит всех причастных за усилия по спасению жизни девочки», – подытожили в ведомстве.