Виявлено нове неврологічне захворювання: які симптоми
Вчені виявили нове рідкісне генетичне захворювання, спричинене мутацією гена RPS6KC1
Міжнародна група вчених на чолі зі спеціалістами з іспанського Інституту біомедичних досліджень Бельвітхе (Idibell) виявила нове, надзвичайно рідкісне неврологічне захворювання, викликане мутаціями в одному гені. Як пише «Главком» з посиланням на агентство EFE, наразі у світі зафіксовано лише 13 випадків цього захворювання.
Відкриття стало можливим завдяки секвенуванню геному та застосуванню новітніх інструментів клінічної геноміки й обчислювальних алгоритмів, розроблених командою Idibell.
Керівник відділу нейрометаболізму в іспанському інституті Аурора Пужоль заявила, що це захворювання «вражає білу речовину мозку».
Симптоми у пацієнтів: проблеми при ходьбі і складнощі когнітивного характеру або розвитку.
Вчені визначили мутації в гені RPS6KC1 як першопричину нового генетичного захворювання розвитку нервової системи.
Мутації були виявлені у 13 осіб із 8 родин по всьому світу. Один із випадків був зареєстрований у пацієнта, який проходив лікування в університетській лікарні в провінції Барселона.
Хоча потенційне лікування поки що є далекою перспективою, Аурора Пужоль наголосила, що виявлення захворювання – це важливий крок уперед для покращення діагностики пацієнтів з рідкісними хворобами.
Варто зазначити, що клінічні прояви у більшості хворих схожі на симптоми синдрому Коффіна-Лоурі – рідкісного генетичного захворювання, викликаного мутацією в іншому гені того ж сімейства, що і RPS6KC1.
У роботі над відкриттям взяли участь дослідницькі центри та лікарні з 10 країн, включаючи Велику Британію, Німеччину, Іран, Італію, Пакистан, США, Туреччину, Фінляндію та Естонію.
До слова, вчені з Технологічного інституту Сібаура в Японії з'ясували, що флаваноли – речовини, що містяться в какао, червоному вині та ягодах, – здатні активувати мозок через смакові рецептори, покращуючи пам'ять та увагу.