Україна почала лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою
Альфа-манозидоз виникає через мутацію в гені
В Україні вперше на пострадянському просторі почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою – альфа-манозидоз. Про це повідомляє Міністерство охорони здоров’я.
«Це генетичне захворювання. Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку», – йдеться в повідомленні.
У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороговартісне лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки.
Першою дитиною в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом, стала восьмирічна Аліна. – «Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися.
Ліки потрібно вводити раз на тиждень постійно.