У Львові лікарі прооперували підлітка з рідкісним генетичним синдромом
Синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціальній літературі називають обличчям ельфа
У Львові в лікарні «Охматдит» допомогли 14-річному Ярославу з Рівненщини із генетичним синдромом Вільямса-Бойрена. Це захворювання трапляється в 1-го із 20 тисяч малюків. Про це повідомили у медзакладі.
«Після народження в дитини діагностували синдром Вільямса-Бойрена – рідкісне генетичне захворювання, яке буває в 1-го з 20 000 малюків. Це мутація в 7 хромосомі, у ділянці гена, який кодує синтез еластину (білка, який відповідає за міцність і еластичність стінок судин)», – йдеться у повідомленні.
Синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціальній літературі називають обличчям ельфа (широкий лоб, плоске перенісся з округлим носом, збільшений рот з піднятими вгору куточками, пухкі губи і повні щоки, блакитний колір очей), вади серця, порушення роботи деяких ділянок мозку, проблеми із зором.
Хлопець ріс і з віком його губи ставали більшими, вони все більше йому заважали, він дихав ротом.
«Фахівців, які б змогли допомогти Ярославу, не знайшлося. Операція у підлітка із серцевою вадою – непросте завдання і для дитячих хірургів, і для анестезіолога. Наші спеціалісти мали план лікування, але вирішили заручитися підтримкою американського колеги Девіда Лоу, фахівця з вроджених вад обличчя з 30-річним досвідом у лікуванні розщілин губи і піднебіння в Дитячій лікарні Філадельфії (США)», – зазначили у лікарні.
Команда хірургів зменшила Ярославу розмір губ, анестезіологи змогли безпечно провести наркоз попри особливості серцево-судинної системи. За 3 години після операції хлопець уже пішов у ігрову кімнату.
Післяопераційний набряк минув, губи набули звичайного розміру і більше не створюють дитині дискормфорту.
Нагадаємо, у Львові лікарі прооперували півторарічну дівчинку з двома рідкісними синдромами. Один із них зареєстрований лише у 102 дітей в усьому світі.
До слова, у Львові лікарі врятували жінку, в якої під час вагітності виявили пухлину серця.
Також лікарі «Охматдиту» виконали унікальну операцію та врятували п’ятимісячного малюка.
Коментарі — 0