У Львові лікарі 10 років рятують юну пацієнтку від рідкісної генетичної хвороби

10-річна Романа з народження має рідкісну генетичну хворобу. Печінка є одним з органів, який вражає ця недуга. За здоров’я дівчинки протягом усього її життя борються лікарі. Про це пише «Главком» із посиланням на допис Дитячої лікарні Святого Миколая.

У Романи одразу після народження виявили проблеми зі здоров’ям. У неї стрімко почало розвиватися складне захворювання печінки. «Коли дівчинці було кілька тижнів від народження, її шкіра стрімко пожовтіла. Аналізи показали підвищений рівень білірубіну в 25 разів», – розповіли лікарі.

Врешті після обстежень та консультацій з іноземними медиками львівські фахівці встановили точний діагноз Романи – синдром Алажиля. «Це рідкісне генетичне захворювання, що трапляється приблизно в однієї дитини на 30–70 тисяч новонароджених. Через мутацію гена в організмі формується недостатня кількість жовчних проток. Внаслідок чого жовч не може нормально відтікати, накопичується в печінці та поступово руйнує її», – пояснили спеціалісти.

10-річна Романа зі своєю мамою

фото: Дитяча Лікарня Святого Миколая/Facebook

Однак через цей синдром страждає не лише печінка. Захворювання впливає на роботу серця, судин та нирок. До того ж через проблеми із засвоєнням жиророзчинних вітамінів відбувається затримка росту, фіксується крихкість кісток, погіршення зору та порушення згортання крові. Найскладнішим для дітей із синдромом Алажиля є свербіж, який заважає нормальному сну та викликає рани через розчісування.

фото: Дитяча Лікарня Святого Миколая/Facebook

«Ще 10–15 років тому про синдром Алажиля знали значно менше. Із розвитком генетики ми навчилися розрізняти різні холестатичні захворювання та правильно їх лікувати. Саме тому для таких дітей надзвичайно важливо потрапити до спеціалізованого центру, де є команда лікарів різних спеціальностей і досвід ведення саме таких пацієнтів», – розповіла керівниця Центру холестатичних захворювань Лікарні Святого Миколая Галина Курило.

10-річна Романа зі своєю мамою та лікаркою Галиною Курило

фото: Дитяча Лікарня Святого Миколая/Facebook

Перші два місяці життя Романа була у лікарні, де медики шукали длям неї правильну терапію та харчування. Вже протягом 10 років лікарі слідкують за станом дівчинки, а її здоров’я підтримують спеціальні ліки. Також вони допомагають стримувати прогресування хвороби. Тому поки Романа не потребує трансплантації.

Нагадаємо, у Львові лікарі провели складну операцію 12-річній пацієнтці. Хірурги видалили рідкісну пухлину, вагою в кілька кілограмів. Йдеться про пухлину – тимоліпому, яка є доброякісною, виявили в дівчинки ще в ранньому дитинстві. Проте з часом утворення виросло. Такі пухлини не мають вираженої симптоматики, тому медики спостерігали за станом дівчинки протягом років.